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Cystinurie 

 Rasse

Neufundländer, Landseer

Erkrankung

Die Cystinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren (Eiweißbausteine) im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 - 6 Monaten auf. Der genetische Defekt, der zur Cystinurie führt ist bekannt. Mit Hilfe des DNA-Tests kann der Erbfehler unmittelbar nachgewiesen werden. Dies ermöglicht uns einen sehr sicheren DNA-Test zum Nachweis sowohl von erkrankten als auch von gesunden Hunden. Mit Hilfe des Tests können aber auch klinisch unauffällige Anlageträger identifiziert werden, die diese Erkrankung in der Population weiter verbreiten können, aber mit üblichen Laboruntersuchungen nicht aufgedeckt werden können.

Warum ist es sinnvoll auf Cystinurie zu testen?
 

Gerade durch eine Zucht mit klinisch unauffälligen Anlageträgern wird das betroffene Gen unbemerkt in der Population weiterverbreitet und das Risiko von auftretenden Erkrankungen stark erhöht. Mit Hilfe des DNA-Tests können auch klinisch unauffällige Anlageträger identifiziert werden, die sich einer konventionellen Diagnostik entziehen.
 

Wie funktioniert der Test?
 

Der Genabschnitt, der den Erbfehler trägt, wird mittels der sog. Polymerase-Kettenreaktion zunächst vervielfältigt. Anschließend wird über den sog. Genetic Analyzer automatisch die Gensequenz entschlüsselt und der die Cystinurie verursachende Erbfehler direkt sichtbar gemacht. Dies ermöglicht eine sehr hohe Testsicherheit.

Cystinkristalle

Zystin-Kristall Zystin-Kristall
Mikrophotographische Aufnahme von Cystinkristallen im Harnsediment (ungefärbt, Originalvergrößerung - x 250). Rasterelektronenmikroskopische Aufnahme von Cystinkristallen im Harnsediment (Originalvergrößerung x l.980).

Material

EB 1 ml, Backenabstrich

Methode

Realtime PCR

Dauer

1 Woche

Anmerkung

Alternativ ist auch die Einsendung eines sog. Backenabstriches möglich. Der Backenabstrich muß mit von uns kostenlos erhältlichen Spezialbürsten durchgeführt werden. Dabei muß jedoch beachtet werden, daß der Abstrich nicht zu zaghaft durchgeführt wird, da sonst nicht ausreichend Material für die Untersuchung zur Verfügung steht.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
Email: labogenlaboklin.de

Links zu Zuchtverbände

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www.vld-landseer.de
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