Gentest für die Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa

Rasse

Curly-Coated Retriever

Erkrankung

Es gibt verschiedene Formen von Glykogenspeicherkrankheiten, die alle einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen. Sie äußern sich durch einen gestörten Glykogen-Glukose-Stoffwechsel, was zu einer abnormen Einlagerung von Glykogen ins Gewebe führt.

Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa handelt es sich um eine Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels aufgrund einer Mutation im AGL-Gen, die beim Curly-Coated Retriever beschrieben ist.

Glukose wird in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. Benötigt der Körper Energie so wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als Energiequelle genutzt.

Die Fähigkeit Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das "Glycogen Branching Enzym" (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur, das “Glycogen Debranching Enzyme” (GDE) für deren Abbau. Ein Ausfall der GDE Aktivität führt zu einer abnormen Anhäufung von Glykogen in Leber- und Muskelzellen was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt.

Betroffene Welpen zeigen in den ersten Lebensjahren oft nur wenig klinische Symptome, mit fortschreitendem Alter äußert sich die Krankheit immer häufiger durch Lethargie und episodische Hypoglykämie mit Kollaps.

Mutation und der Erbgang

Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation im AGL-Gen kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.

GSD IIIa wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.


GSD IIIa folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an GSD IIIa zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/GSD (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an GSD IIIa zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem GSD IIIa mutationsfreien Hund verpaart werden.

3. Genotyp GSD/GSD (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an GSD IIIa zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem GSD IIIa mutationsfreien Hund verpaart werden.

Der DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.

Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.

Material

Für den DNA-Test wird ca. 1ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines sog. Backenabstriches möglich. Der Backenabstrich muss mit von uns kostenlos erhältlichen Spezialbürsten* durchgeführt werden. Dabei muss jedoch beachtet werden, dass der Abstrich nicht zu zaghaft durchgeführt wird, da sonst nicht ausreichend Material für die Untersuchung zur Verfügung steht.

Methode

Sequenzierung

Dauer

Der Test wird bei uns mehrmals wöchentlich angesetzt. Das Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
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