Hämophilie A (Faktor VIII-Defizienz)

Rasse

Havaneser

Erkrankung

Die Hämophilie A gehört zu den wichtigsten vererbbaren Blutgerinnungsstörungen in der Rasse Havaneser. Die Erkrankung ist auf einen Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Faktors VIII zurückzuführen, der eine Schlüsselfunktion in der Blutgerinnungskaskade besitzt. Je nach Ausprägung des Faktor VIII-Mangels kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung. Anzeichen einer Hämophilie sind größere Hämatome, Nasenbluten,  Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Schwere Verläufe nach größeren Verletzungen oder Operationen können ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich verlaufen  

Die Mutation und der Erbgang

Eine SINE Insertion im Exon 14 des Faktor VIII-Gens konnte durch LABOKLIN in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. Mischke (Tierärztliche Hochschule Hannover) als ursächlich für den Mangel des aktiven Faktor VIII Proteins identifiziert werden.
 
Die Hämophilie A wird X-chromosomal (geschlechtsgebunden) rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Rüde bereits erkranken kann, wenn er ein betroffenes X-Chromosom trägt. Das mutierte Gen wird durch das Muttertier übertragen. Häufig sind Hündinnen gesunde Trägerinnen (Konduktorinnen) eines mutierten X-Chromosoms. 50 % der männlichen Nachkommen einer Konduktorin erkranken, während 50 % der weiblichen Nachkommen selbst gesunde Konduktorinnen sind. Hündinnen erkranken, wenn sie je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten. In diesem Fall müssen sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen besitzen (Verpaarung von Bluter-Rüden mit Konduktorin). 
 
Es gibt drei Genotypen:
 
1. Genotyp weiblich N(X)/N(X), Genotyp männlich N(X)/Y (homozygot gesund): Dieser Hund ist genetisch gesund und wird die von der Mutation ausgelösten Symptome nicht ausprägen. An die Nachkommen wird nur das intakte Gen weitergegeben.
 
2. Genotyp weiblich N(X)/FVIII(X) (heterozygote Trägerin): Diese Hündin trägt eine Kopie des mutierten Gens. Sie hat ein geringes Risiko an Hämophilie A (reduzierte Faktor VIII Aktivität)  zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben.
 
3. Genotyp weiblich FVIII(X)/FVIII(X) (homozygot betroffen), Genotyp männlich FVIII(X)/Y (hemizygot betroffen): Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs trägt  eine Hündin zwei Kopien des mutierten Gens, während ein Rüde eine Kopie des mutierten Gens trägt. Beide haben ein extrem hohes Risiko an Hämophilie A zu erkranken. Das betroffene Allel wird von einer Hündin zu 100 % an ihre Nachkommen weitergegeben. Ein Rüde vererbt das betroffene Allel mit einer Wahrscheinlichkeit  von 50 %.

Der DNA Test

Die dem Defekt zugrunde liegende Mutation kann nun mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.

Material 

Für die Testdurchführung benötigen wir 1 ml EDTA-Blut oder einen Backenabstrich. Tupfersets und eine Anleitung für die Backenabstrich-Probenentnahme erhalten sie kostenlos bei LABOKLIN.

Dauer

Das Ergebnis liegt etwa 3-5 Arbeitstage nach Probeneingang vor.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
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