Hereditäre Nephropathie (HN) "Alport Syndrom"

Rasse

Samojede

HN: Die Erkrankung

Die Hereditäre Nephropathie (HN) ist eine schon in früher Jugend auftretende Nierenerkrankung beim Samojede.
Die hauptsächlichen Funktionen der Nieren sind die Ausscheidung von Wasser, Fremdstoffen, Elektrolyten und Stoffwechselendprodukten. Die Glomeruli der Niere stellen den Filter dar, der den Urin vom Blut trennt und somit den Primärurin herausfiltert. Ein Netzwerk aus Typ IV Kollagenfasern ist essentiell für die korrekte Struktur der Basalmembran der Glomeruli und somit für die Funktion der Nieren.
Die durch HN hervorgerufene progressive Erkrankung der Nieren wird durch einen Collagen Typ IV Defekt verursacht. Dies führt im Alter von 8-10 Monaten zum Nierenversagen und schließlich zum Tod.

HN: Mutation und Erbgang

Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.
Die Hereditäre Nephropathie beim Samojede wird X-chromosomal (geschlechtsgebunden) rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Rüde bereits erkranken kann, wenn er ein betroffenes X-Chromosom trägt. Das mutierte Gen wird durch das Muttertier übertragen. Häufig sind Hündinnen gesunde Trägerinnen (Konduktorinnen) eines mutierten X-Chromosoms. 50 % der männlichen Nachkommen einer Konduktorin erkranken, während 50 % der weiblichen Nachkommen selbst gesunde Konduktorinnen sind. Hündinnen erkranken, wenn sie je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten. In diesem Fall müssen sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen besitzen.

Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp weiblich N(X)/N(X), Genotyp männlich N(X)/Y (homozygot gesund): Dieser Hund ist genetisch gesund und wird die von der Mutation ausgelösten Symptome nicht ausprägen. An die Nachkommen wird nur das intakte Gen weitergegeben. 
 
2. Genotyp weiblich N(X)/HN(X) (heterozygote Trägerin): Diese Hündin trägt eine Kopie des mutierten Gens. Sie hat ein sehr geringes Risiko an HN zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben.
 
3. Genotyp weiblich HN(X)/HN(X) (homozygot betroffen), Genotyp männlich HN(X)/Y (hemizygot betroffen): Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs trägt  eine Hündin zwei Kopien des mutierten Gens, während ein Rüde eine Kopie des mutierten Gens trägt. Beide haben ein extrem hohes Risiko an HN zu erkranken. Das betroffene Allel wird von einer Hündin zu 100 % an ihre Nachkommen weitergegeben. Ein Rüde vererbt das betroffene Allel mit einer Wahrscheinlichkeit  von 50 %.

Der DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.

Der Gentest sagt nichts über den Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus. 

Material  

Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines sog. Backenabstriches möglich. Der Backenabstrich muß mit von uns kostenlos erhältlichen Spezialbürsten durchgeführt werden. Dabei muß jedoch beachtet werden, daß der Abstrich nicht zu zaghaft durchgeführt wird, da sonst nicht ausreichend Material für die Untersuchung zur Verfügung steht.

Testdauer

Der Test wird bei uns mehrmals wöchentlich angesetzt. Das Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor.   

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen
 
Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
Email: labogenlaboklin.de