Mucopolysaccharidose Typ VII

Rasse

Deutscher Schäferhund

Erkrankung

Mucopolysaccharidose Typ VII gehört zu einer Gruppe seltener Erbkrankheiten des Glycosaminoglykan-Katabolismus., Durch das Fehlen des Enzyms GAG kommt es zu dieser lysosomalen Speicherkrankheit. Klinische Symptome sind Trübung der Kornea und schwere Skelettdeformationen. Betroffene Hunde können auch im Alter mehrerer Wochen bis Monate noch nicht laufen.

Vererbung

Die Mucopolysaccharidose Typ VII wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das kranke PK-Gen tragen.

Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Wie funktioniert der Test?

Der Genabschnitt, der den Erbfehler trägt, wird mittels der sog. Polymerase-Kettenreaktion zunächst vervielfältigt. Anschließend wird über den sog. Genetic Analyzer automatisch die Gensequenz entschlüsselt und der die Cystinurie verursachende Erbfehler direkt sichtbar gemacht. Dies ermöglicht eine sehr hohe Testsicherheit.

Welches Material wird für den Test benötigt?
 

Für den Test wird 1,0 ml EDTA-Blut.

Methode

Sequenzierung

Wie lange dauert der Test?

Der Test wird bei uns einmal wöchentlich angesetzt. Das Ergebnis liegt etwa 5-7 Arbeitstage nach Erhalt der Probe vor.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
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