Progressive Retinaatrophie (PRA)

Rasse

Irish Setter, Welsh Corgi, Engl.-Bull Mastiff

Erkrankung

Progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor- Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden.

Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.

Cardigan Welsh Corgi

Die PRA beim Cardigan Welsh Corgi ist eine autosomal rezessiv vererbte Augenerkrankung, die bereits sehr früh auftritt und schon beim jungen adulten Hund zur Erblindung führt. Sie wurde bereits zum ersten Mal 1972 beschrieben. Ophthalmologisch kann diese Erkrankung beim Cardigan Welsh Corgi im Alter zwischen 6 und 16 Wochen detektiert werden. Betroffene Hunde erblinden bevor sie ein Jahr alt sind. Manche Tiere behalten noch eine Restsehfähigkeit bis zum Alter von 3 bis 4 Jahren.

Der Welsh Corgi ist eine der wenigen Rassen, bei welcher der PRA zugrundeliegende Erbfehler bekannt ist. Beim Welsh Corgi handelt es sich um eine sog. Rod-cone- dysplasie Type 3 (rcd 3). Dies ermöglicht uns einen sehr sicheren DNA-Test zum Nachweis sowohl von Gesunden, Betroffenen und auch Trägertieren, die diese Erkrankung in der Population weiter verbreiten können, aber ophthalmologisch nicht aufgedeckt werden können.

Bull Mastiff und Englisch Mastiff

Die PRA bei diesen beiden Rassen wird im Gegensatz zu den meisten anderen bekannten Formen der PRA autosomal dominant vererbt. Somit gibt es keine Träger, die Hunde sind entweder normal oder betroffen.
Die Rassen Bull Mastiff und Englischer Mastiff sind von der späten Form der PRA betroffen. Der Verlust der Sehfähigkeit erfolgt erst relativ spät und wird daher zunächst meist nicht bemerkt. Da die Erblindung erst erkannt wird, wenn der Hund mehrere Jahre alt ist, ist es wichtig vor einem Zuchteinsatz des Hundes zu wissen, ob es sich bei diesem um einen Betroffenen handelt. Der Bull Mastiff und der Englische Mastiff gehören zu den wenigen Rassen, bei der der PRA zugrunde-liegende Erbfehler bekannt ist. Dies ermöglicht uns einen sehr sicheren DNA-Test zum Nachweis sowohl von erkrankten als auch von gesunden Hunden.

Irisch Setter und Sloughi

Welsh Corgi und Sloughi sind zwei der wenigen Rassen, bei der der PRA zugrundeliegende Erbfehler bekannt ist. Dies ermöglicht uns einen sehr sicheren DNA-Test zum Nachweis sowohl von erkrankten als auch von gesunden Hunden. Mit Hilfe des Tests können aber auch klinisch unauffällige Anlageträger identifiziert werden, die diese Erkrankung in der Population weiter verbreiten können, aber ophthalmologisch nicht aufgedeckt werden können.

Beim Irish Setter handelt es sich um eine Dysplasie von Zapfen und Stäbchen, eine sog. Rod-cone-dysplasia type 1 (rcd1). Die rcd1-Mutation wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass nur Hunde mit zwei Kopien des mutierten Gens die Krankheit ausbilden. Träger, die eine Kopie des mutierten Gens besitzen, vererben das Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen. Der DNA-Test beruht auf Amplifikation und Sequenzierung der Genmutation. Er ermöglicht eine Identifizierung von Gesunden, von Trägern und betroffenen Hunden in jedem Lebensalter, während eine ophtalmoskopische Diagnose erst ab einem Alter von ca. 4 Monaten möglich ist.

Wie funktioniert der Test?

Der Genabschnitt, der den Erbfehler trägt, wird mittels der sog. Polymerase-Kettenreaktion zunächst vervielfältigt. Anschließend wird über den sog. Genetic Analyzer automatisch die Gensequenz entschlüsselt und der die PRA verursachende Erbfehler direkt sichtbar gemacht. Dies ermöglicht eine sehr hohe Testsicherheit.

 

Irish Setter erbgesund keine rcd1-Mutation (grüner Peak fehlt)	Irish Setter Träger der rcd1-Mutation (grüner Peak entspricht der Mutation)

Material  

Für den Test wird 1 ml EDTA-Blut benötigt

Dauer

Die Testdauer beträgt maximal 7 Arbeitstage nach Probeneingang.

Links zu Zuchtverbände

http://www.irish-setter-club.de