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Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 DefizienzRasseClumber, Sussex Spaniel Erkrankung- Die Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1-Defizienz) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Die Mutation betrifft das Enzym Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase, welches den Pyruvat Dehydrogenase Komplex reaktiviert. Dieser Multienzymkomplex ist nötig für Energiegewinnung in der Zelle MaterialFür den DNA-Test wird ca. 1 ml EDTA-Blut benötigt. MethodeSequenz-Analyse DauerDas Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor. Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne beiFrau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch |
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