Pyruvatkinasedefizienz (PK)

Rasse

Basenji, West Highland White Terrier

Erkrankung

Aufgrund der fehlenden Pyruvatkinase ist die Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt. Dadurch bedingt kommt es zur schweren chronischen, regenerativen hämolytischen Anämie und Retikulozytose. Weiterhin kommt es bei Hunden zur progressiven Myelofibrose und Osteosklerose. Dies sind mitunter die Hauptursachen für den frühen Tod der betroffenen Hunde. Klinische Symptome der Erkrankung sind allgemeiner Schwächezustand und eine vergrößerte Milz.
 
DNA-Test zum Nachweis von Pyruvat-Kinase-Defizienz

Ursache für diese Erkrankung ist eine 1-Basenpaar-Deletion im Gen für das Enzym Pyruvat-Kinase, es kann daher kein funktionelles Enzym mehr gebildet werden. Da die Krankheit autosomal rezessiv vererbt wird, kommt es beim Vorliegen zweier betroffener Gene zu einer hämolytischen Anämie.

Liegt nur ein betroffenes Gen neben einem gesunden Gen vor (sog. Träger), so erkrankt der Hund nicht, wird aber das kranke Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weitervererben.

Der DNA-Test beruht auf einer Vermehrung des entsprechenden Genabschnitts, die Mutation wird anschließend mit einer Sequenzzierung, d.h. Entschlüsselung der DNA-Basenfolge eben dieser vermehrten DNA nachgewiesen.

Bislang war die Messung der Pyruvat-Kinase-Aktivität in den Erythrozyten die einzige Möglichkeit, eine auf dieser Ursache beruhende Hämolytische Anämie festzustellen, Träger blieben mit diesem Test unauffällig, da das gesunde Gen für eine ausreichendes Maß an Enzymaktivität sorgt.

Mit Hilfe des DNA-Test lassen sich nun auch eindeutig Träger von gesunden Hunden unterscheiden, was von großer Bedeutung für die Zucht sein kann. Zudem kann abgeklärt werden, ob die Ursache einer hämolytischen Anämie tatsächlich auf einer Defizienz des Pyruvat-Kinase beruht oder eventuell andere Ursachen hat.

Material

Für den DNA-Test wird ca. 1,0 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines sog. Backenabstriches möglich. Der Backenabstrich muß mit von uns kostenlos erhältlichen Spezialbürsten durchgeführt werden. Dabei muß jedoch beachtet werden, daß der Abstrich nicht zu zaghaft durchgeführt wird, da sonst nicht ausreichend Material für die Untersuchung zur Verfügung steht.

Methode

Sequenz-Analyse

Dauer

Das Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co.KG
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