X-SCID (X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz)

Rasse

Basset, Welsh Corgi

Erkrankung

Die geschlechtsgebundene X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (X-SCID) ist gekennzeichnet durch einen starken Defekt der zellulären und humoralen Immunität. Betroffene Hunde leiden an Entwicklungsstörungen, erhöhter Empfindlichkeit gegenüber viralen und bakteriellen Pathogenen und einer Degeneration peripherer Lymphknoten. Betroffene Hunde sterben etwa im Alter von 4 Monaten.

Die Ursache ist eine Mutation innerhalb des für den Interleukin-2-Rezeptor kodierenden Gens. Beim Basset beruht die Krankheit auf einer 4-Basenpaar-Deletion in diesem Gen, während bei Welsh Corgi eine zusätzliche Base eingeschoben ist. Durch diese Mutationen wird die Bildung einer funktionellen Rezeptors verhindert, wodurch die Fähigkeit der Lymphozyten, Interleukin-2 zu binden und zu proliferieren, herabgesetzt wird.

Der Erbgang verläuft X-chromosomal-rezessiv, d.h. männliche Tiere (XY) werden als Träger des mutierten Gens an X-SCID erkranken und sterben, während weibliche Hunde (XX) als Träger des mutierten Gens klinisch unauffällig sind. Hündinnen die Anlageträger für X-SCID sind werden das mutierte Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitervererben.

Der DNA-Screening-Test basiert auf der Amplifikation und Analyse der betroffenen Genabschnitte. Durch diesen Test können normale Hunde von klinisch unauffälligen weiblichen Trägern unterschieden werden.

Mit Hilfe modernster molekulargenetischer Methoden kann die Mutation direkt sichtbar gemacht werden. Der DNA-Test bietet die Möglichkeit Anlageträger sicher von erbgesunden Hunden zu unterscheiden um so im Rahmen der Zucht eine weitere Ausbreitung der Mutation zu vermeiden.

Material

Für den Test wird 1 ml EDTA-Blut benötigt.

Methode

Sequenzierung

Testdauer

1 Woche

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co.KG
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