Neuronalen Zeroid-Lipofuszinose (NCL)  

Rasse

Border Collie, American Bulldog, English Setter, Dackel, Australian Shepherd und Tibet Terrier

NCL – die Erkrankung

 Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten. Bei Border Collie, American Bulldog, English Setter, Dackel, Australian Shepherd und Tibet Terrier wurden unlängst die jeweils verursachende Mutation ermittelt und so wurde ein Gentest für diese Erkrankung möglich. Klinische Symptome beinhalten eine Steigerung der körperlichen Unruhe und der Aggressivität. Die Hunde werden hyperaktiv und leiden unter epileptischen Zuständen. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und Ataxie.

NCL – die Vererbung

Die Neuronale Zeroid-Lipofuszinose beim Border Collie, American Bulldog, English Setter, Dackel, Australian Shepherd und Tibet Terrier wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das kranke Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
Der Gentest sagt nichts über den Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus. Außerdem ist auch nicht auszuschließen, dass noch unbekannte Mutationen zu einer vergleichbaren Erkrankung führen.

Wie funktioniert der Test?

Der Genabschnitt, der den Erbfehler trägt, wird mittels der sog. Polymerase-Kettenreaktion zunächst vervielfältigt. Anschließend wird über den sog. Genetic Analyzer automatisch die Gensequenz entschlüsselt und der die Zeroid-Lipofuszinose verursachende Erbfehler direkt sichtbar gemacht. Dies ermöglicht eine sehr hohe Testsicherheit.

Material

Für den Test wird 0,5 ml EDTA-Blut benötigt.

Methode

Sequenzierung

Dauer

Der Test wird bei uns einmal wöchentlich angesetzt.
Das Ergebnis liegt etwa 5-7 Arbeitstage nach Erhalt der Probe vor. 

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 /72020 oder Fax: 0971 / 7202995
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