GM2 Gangliosidose 

Rasse

Burmakatze

Erkrankung

Die Gangliosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die bei Menschen, Katzen und anderen Tieren auftritt.

Bei einer lysosomalen Speichererkrankung werden die Stoffe, die aufgrund eines Enzymmangels nicht weiterverarbeitet werden können, in den Lysosomen abgelagert. Im Fall der Gangliosidosen kommt es zur Anreicherung von Gangliosiden (Fett- Zucker-Verbindungen) in Zellen des Gehirns. Dadurch werden lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört, was zu den schweren Krankheitssymptomen führt.

Vor kurzem wurde die für GM2 Gangliosidose bei der Burmakatze verantwortliche Mutation im HEXB-Gen von der Arbeitsgruppe um Dr. Douglas Martin an der Auburn University gefunden. LABOKLIN konnte die exklusive Lizenz für den GM2-Gentest bei der Burmakatze erwerben und besitzt somit das alleinige Untersuchungsrecht in Europa.

 

Mutationen und Erbgang

Die dem Defekt zugrundeliegende Mutationen können mittles DNA-Test nachgewiesen werden. GM2 wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß eine Katze nur erkrankt, wenn sie je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Diese Formen der GM2 Gangliosidose folgen einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Diese Katze trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an GM2 Gangliosidose zu erkranken. Sie kann die Mutation nicht ihre Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/GM2 (heterozygoter Träger): Diese Katze trägt eine Kopie des mutierten Gens. Sie hat ein extrem geringes Risiko an GM2 Gangliosidose zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben. Eine solche Katze sollte nur mit einer Gangliosidose mutationsfreien Katze verpaart werden.

3. Genotyp GM2 / GM2 (homozygot betroffen): Diese Katze trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der GM1 bzw. GM2 Gangliosidose zu erkranken. Sie wird die Mutation zu 100 % an ihre Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einer Gangliosidose mutationsfreien Katze verpaart werden.

Der DNA Test

Der verfügbare DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.

Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen. Der Gentest trifft keine Aussage zu Beginn und Schweregrad der Erkrankung.

Material

Für den DNA-Test werden ca. 0,5-1,0 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines sog. Backenabstriches möglich. Der Backenabstrich muß mit von uns kostenlos erhältlichen Spezialbürsten durchgeführt werden.

Methode

Sequenzierung

Testdauer

Das Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co. KG,
Steubenstraße 4,
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 / 72020 oder Fax: 0971 / 7202995 oder
eMail: labogenlaboklin-de