Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Rasse

Perserkatzen und Abkömmlinge (z.B. BKH, Ragdoll, Exotic Shorthair, Selkirk Rex, Scottish Folds)

PKD - die Erkrankung

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine weit verbreitete Erbkrankheit, die Perserkatzen und deren Abkömmlinge betrifft. Rund 38 % der Perserkatzen weltweit leiden an dieser Erkrankung, was einen Anteil von 6% an der Gesamtkatzenpopulation ausmacht. Die PKD kann somit als bedeutendste vererbte Erkrankung bei der Katze angesehen werden. Sie führt neben der Bildung von Zysten in Leber und Bauchspeicheldrüse zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere, die letztendlich das Nierenversagen verursachen, das zum Tode einer betroffenen Katze führt. Die PKD tritt im jugendlichen Alter der Katze auf. Die Diagnose mittels Ultraschall kann frühestens mit dem Auftreten erster Krankheitserscheinungen im Alter von ca. 8 Monaten gestellt werden.

PKD - Der Erbgang

Die PKD bei der Katze wird autosomal dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Reinerbig von der PKD betroffene Katzen konnten im Labor von Leslie Lyons in den USA bislang nicht identifiziert werden, was darauf hindeutet, dass möglicherweise diese Katzen als Embryo absterben.

PKD - die Mutation

Es ist bekannt, dass Mutationen im PKD1-Gen ca. 85% aller Fälle von autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankungen (ADPKD) beim Menschen verursachen, die übrigen 15% aller Fälle schreibt man Mutationen im PKD2-Gen zu.

Vor kurzer Zeit konnte die Arbeitsgruppe um Leslie Lyons an der Universität von Davis in Kalifornien /USA eine Mutation im PKD1-Gen identifizieren, die bei allen 48 getesteten von der PKD betroffenen Katzen (41 Perser-Katzen, Ragdolls, Domestic Shorthairs, und einigen weiteren Rassen, die als Auskreuzung der Perserkatze bekannt sind, so wie Exotic Shorthair, Selkirk Rex und Scottish Folds) gefunden wurde. Diese Mutation war in den 33 untersuchten PKD-freien Katzen nicht vorhanden. Aufgrund dieser Daten konnte die Schlußfolgerung gezogen werden, dass diese Mutation im Exon 29 des PKD1-Gens die polyzystische Nierenerkrankung bei der Katze verursacht. Im Gegensatz zum Menschen, bei dem in jeder einzelnen betroffenen Familie verschiedene PKD-auslösendene Mutationen gefunden wurden, konnte bei allen Katzen, sogar bei den verschiedenen betroffenen Rassen, bislang nur eine einzige Mutation identifiziert werden.

PKD - der DNA-Test

Die Entdeckung der Mutation führte zur Entwicklung eines DNA-Tests in unserem Labor. Mit Hilfe dieses Gentests können mit hoher Sicherheit Katzen identifiziert werden, die diese Mutation tragen oder frei von dieser Mutation sind.
Für den DNA-Test wird zunächst aus einer Blutprobe die DNA der Katze isoliert. Mittels der sogenannten Polymerase-Kettenreaktion wird dann das betroffene Gen millionenfach vervielfältigt, um es leichter analysieren zu können. Anschließend wird automatisch mit Hilfe eines sog. Genetic Analyzers die Erbsequenz gelesen.
Somit kann die Mutation auf direktem Weg mit sehr hoher Testsicherheit nachgewiesen werden. Da dieser Test vorwiegend maschinell durchgeführt wird, sind Laborfehler praktisch ausgeschlossen.

Anwendung und Nutzen des DNA-Tests

Der Test kann angewendet werden bei Perserkatzen und Persermischlingen, bei denen eine Verpaarung mit Perserkatzen und somit eine mögliche Verbreitung der Mutation stattgefunden hat. Bei einem positiven Nachweis der Mutation kann davon ausgegangen werden, dass sich bedingt durch ein defektes Protein Zysten in der Niere ausbilden werden. Bei einem negativen Befund kann nicht mit vollständiger Sicherheit ausgeschlossen werden, dass weitere bislang unbekannte Mutationen zur PKD-Erkrankung führen können.

Material

EB 1 ml, Backenabstrich

Methode

Realtime PCR

Testdauer

Der Test wird bei uns mehrmals wöchentlich angesetzt, so daß das Ergebnis etwa eine Woche nach Erhalt der Probe vorliegt.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co. KG,
Steubenstraße 4,
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 / 72020 oder Fax: 0971 / 7202995 oder
eMail: labogenlaboklin-de

Literatur

Abstract:
The prevalence of polycystic kidney disease (PKD) has been estimated in the USA, Australia, UK, and Deutsch, but no data are available to date in France. The purpose of this study was to determine prevalence of PKD in Persian and Persian related breeds of cats in France. Medical records of all healthy cats presented for ultrasonographic screening of PKD between December 2000 and April 2002 were analysed from two centres (ENVL and ENVA). Cats were classified as positive when at least one anechoic cavity was found in at least one kidney. Prevalence of PKD was compared between the two screening centres, between different breeds evaluated, and between male and female using Chi-square test. A total of 310 cats were examined, including 92 at ENVL (57 Persians, 22 Exotic Shorthairs, 7 Chartreux, 4 Norwegian Forest Cats, and 2 Abyssins) and 218 at ENVA (163 Persians, 42 Exotic Shorthairs, 4 Chartreux, 4 British Shorthairs, 2 American Whirehairs, 2 Norwegian Forest Cats, and 1 American Shorthair). Prevalence of PKD was 41.8% in Persian cats and 39.1% in Exotic Shorthair. No PKD was detected in cats from other breeds. There was no significant difference between prevalence of PKD found in ENVL and ENVA, between prevalence of PKD in Persians and in Exotic Shorthairs, and prevalence of PKD in male and in female. Prevalence of PKD in Persians and Exotic Shorthair cats in France is currently high but is similar to prevalence in other parts of the world. Selection based on ultrasonographic detection of cysts should decrease prevalence of PKD in the future. (C) 2003 ESFM and AAFP. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.