Pyruvatkinasedefizienz (PK) 

Rasse

Abessinier, Somalis, Ocicats

Die Pyruvat-Kinase-Defizienz
 

Bei dieser Erkrankung, die auch beim Mensch und Hund vorkommt, fehlt den roten Blutkörperchen das Enzym Pyruvat-Kinase, welches für die Energiegewinnung der Erythrozyten wichtig ist. Aufgrund einer beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist ihre Lebensdauer stark verkürzt, wodurch eine chronische, regenerative hämolytische Anämie hervorgerufen wird. Betroffene Tiere können neben immer wiederkehrenden Symptomen der Anämie wie blassen Schleimhäuten, Schwäche und Müdigkeit auch schwere "hämolytische Krisen" mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Die Anzahl der roten Blutkörperchen kann von normal bis hochgradig vermindert sein. Verdächtig ist eine erhöhte Zahl juveniler Erythrozyten bei einer normalen Erythrozytenzahl. Gelegentlich ist eine vergrößerte Milz tastbar. Aufgrund des unterschiedlichen Krankheitsbildes ist es wichtig, dass eine Pyruvatkinase-Defizienz in Betracht gezogen wird, wenn die Routinelaboruntersuchungen nicht zu einer Diagnose führen. Da es bisher leider keine spezifische Therapie für die PK-Defizienz gibt, ist die zuchthygienische Vorbeugung wichtig. Zeigt ein erkranktes Tier eine schwere Anämie, können Bluttransfusionen lebensrettend sein. Daher ist die Durchführung einer Blutgruppenbestimmung ebenfalls wichtig. Bei betroffenen Tieren sollte sowohl Stress, als auch Risiken von Infektionen vermieden werden, da dadurch möglicherweise hämolytische Krisen ausgelöst werden können.

Die Vererbung der PK-Defizienz

Die PK wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß eine Katze nur erkrankt, wenn sie je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das kranke PK-Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Vorteile des DNA-Tests

Der genetische Defekt, der zu dieser Erkrankung bei Abessinier- und Somalikatzen führt, ist bekannt. Mit Hilfe von DNA-Tests können Erbfehler unmittelbar nachgewiesen werden. Somit ist ein sehr sicherer Nachweis sowohl von erkrankten als auch von gesunden Tieren möglich. Mit Hilfe des Gentests können aber auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, die die Erkrankungen in der Population weiter verbreiten können, mit üblichen Laboruntersuchungen aber nur unzureichend aufgedeckt werden können. Gerade durch eine Zucht mit klinisch unauffälligen Trägern wird das betroffene Gen unbemerkt in der Population weiterverbreitet und das Risiko von auftretenden Erkrankungen stark erhöht.

Material

Wir benötigen für den Test ca. 0,5 ml EDTA-Blut. Aus dem Blut isolieren wir die DNA der Katze und vervielfältigen den Genabschnitt, der den Erbfehler trägt, mittels der sogenannten Polymerase-Kettenreaktion. Anschließend wird über einen Genetic Analyzer automatisch die Gensequenz entschlüsselt und der die Erkrankung verursachende Erbfehler direkt sichtbar gemacht. Dies ermöglicht eine sehr hohe Testsicherheit.
 

Methode

Sequenz-Analyse

Testdauer

Der Test wird bei uns mehrmals wöchentlich angesetzt, so daß das Ergebnis etwa eine Woche nach Erhalt der Probe vorliegt.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co. KG,
Steubenstraße 4,
D-97688 Bad Kissingen

Tel. 0971 / 72020 oder Fax: 0971 / 7202995 oder
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