Equine Maligne Hyperthermie (EMH)

Rasse

Quarter Horse

Erkrankung

Die Equine Maligne Hyperthermie (EMH) wurde bisher bei zwei Quarter Horses nachgewiesen. Die klinischen Zeichen stellten sich nach Halothan-Narkose oder Succinylcholin-Injektion ein und bestanden aus Hyperthermie (> 40°C) und einer metabolischen Azidose. Die Tiere zeigten generalisierte Krämpfe der Skelettmuskulatur, nachfolgend Herzrhythmusstörungen und Nierenfunktionsbeeinträchtigungen.
Beide QH`s waren heterozygot für eine Mutation im exon 46 des Ryanodin Rezeptor-Gens der Skelettmuskulatur, d. h. die EMH folgt einem autosomal dominanten Erbgang.
Bei Pferden mit EMH kann eine PSSM-Symptomatik verstärkt werden.

Mutation und der Erbgang

Die dem Defekt zugrunde liegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.
 
Die EMH wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Die Schwere der Erkrankung nimmt zu, wenn das Pferd  reinerbig für die Mutation ist, d.h. zwei betroffene Allele besitzt.
 
Die EMH folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Es gibt drei Genotypen:
 
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Pferd trägt die Mutation nicht und wird nicht an EMH erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
 
2. Genotyp N/EMH (heterozygoter Träger): Dieses Pferd trägt eine Kopie des mutierten Gens. Aufgrund des dominanten Erbgangs hat das Pferd ein hohes Risiko an EMH zu erkranken.
 
3. Genotyp EMH/EMH (homozygot betroffen): Dieses Pferd trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an EMH zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.

DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Fohlen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.
Der Gentest sagt nichts über der Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.

Material

Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung von Mähnen- bzw. Schweifhaaren (wichtig: mit Haarwurzel) möglich.

Methode

Sequenzierung

Testdauer

Das Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dipl. Biol. Bärbel Gunreben
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