GBED (Defizenz des Glycogen verzweigenden Enzyms) 

Rasse

Quarter Horse

Die Erkrankung

Bis vor kurzem wurde GBED als Krankheit nicht erkannt, dies v.a. auch aufgrund der vielfältigen klinischen Symptome, die anderen Fohlenerkrankungen sehr ähneln. Darüberhinaus konnten post-mortem Routine-Färbungen von Muskelgewebe die Erkrankung nicht aufdecken. Seit die Molekularbiologie einen genetischen Defekt nachweisen und einen Gentest zur Verfügung stellen konnte, zeigen epidemiologische Untersuchungen, dass die Frequenz der Mutation bei QH, Paints und verwandten Blutlinien bei ca 10% liegt; es wird vermutet, dass GBED für mindestens 3% der QH-Aborte verantwortlich ist.

Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese und Lagerung benötigt wird. Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe sind die Skelettmuskulatur, der Herzmuskel sowie das Gehirn.

Klinisch äussert sich GBED durch:
-Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen
-plötzlicher Herztod -v.a. auf der Weide- oder Tod durch Anfallserkrankung
-hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur
-generelle Schwäche, v.a. beim Aufstehen

Alle bisher bekannt gewordenen Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen.

Mutation und der Erbgang

Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.
Die GBED wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Pferd nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
 
Die GBED folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. Es gibt drei Genotypen:
 
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Pferd trägt die Mutation nicht und wird nicht an GBED erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
 
2. Genotyp N/GBED (heterozygoter Träger): Dieses Pferd trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es wird nicht an GBED erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solches Pferd sollte nur mit einem GBED mutationsfreien Pferd verpaart werden.
 
3. Genotyp GBED/GBED (homozygot betroffen): Dieses Pferd trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an GBED zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem GBED mutationsfreien Pferd verpaart werden.

DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Fohlen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.
Der Gentest sagt nichts über der Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.

Material 

Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung von Mähnen- bzw. Schweifhaaren (wichtig: mit Haarwurzel) möglich.

Methode

Sequenzierung

Testdauer

Der Test wird bei uns mehrmals wöchentlich angesetzt. Das Ergebnis liegt etwa 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe vor.
 

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dipl. Biol. Bärbel Gunreben
LABOKLIN GmbH und Co. KG,
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