Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP) 

Rasse

Quarter Horse

Die Erkrankung

Betroffen von der „hypercalemic periodic paralysis“ (HYPP) sind QH, Paint Horses, Appaloosas und andere Blutlinien die vom QH-Hengst „Impressive“ abstammen.
Die Pferde sind meist sehr gut bemuskelt und können zwischen Episoden klinischer Erkrankung höchst erfolgreiche Show-/Sportpferde sein.
Das vorherrschende klinische Symptom ist allgemein Schwäche; Muskelkrämpfe und Faszikulationen können auftreten. Dabei kann die Ausprägung der klinischen Zeichen von subklinisch bis schwerwiegend reichen. Lebensbedrohliche Komplikationen sind Herzarrhythmien (sekundär zur Hyperkaliämie) sowie Erstickungsgefahr durch Laryngospasmus. Labordiagnostisch lässt sich bei Vorliegen klinischer Symptome eine Hyperkaliämie nachweisen; die Muskelwerte liegen meist im Referenzbereich oder leicht darüber.
Die ersten Krankheitsepisoden werden häufig im Alter von 3 bis 7 Jahren beobachtet.

Im Gegensatz zum Kreuzverschlag, der immer mit einer Bewegung des Pferdes verbunden ist, tritt HYPP üblicherweise nicht in Verbindung mit dem Arbeiten des Pferde auf, sondern während Ruhephasen, zur Fütterungszeit oder in Stresssituationen (Transport, Futtermittelwechsel, Fasten); auch Stehphasen und eine K-reiche Diät können klinische Symptome auslösen.

Die Mutation und der Erbgang

Die HYPP wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Die Schwere der Erkrankung nimmt zu, wenn das Pferd  reinerbig für die Mutation ist, d.h. zwei betroffene Allele besitzt..

Die HYPP folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Es gibt drei Genotypen:
 
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Pferd trägt die Mutation nicht und wird nicht an HYPP erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
 
2. Genotyp N/HYPP (heterozygoter Träger): Dieses Pferd trägt eine Kopie des mutierten Gens. Aufgrund des dominanten Erbgangs hat das Pferd ein hohes Risiko an PSSM Typ I zu erkranken.
 
3. Genotyp HYPP/HYPP (homozygot betroffen): Dieses Pferd trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an HYPP zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.                        

DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Fohlen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.
Der Gentest sagt nichts über der Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.

Material

Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung von Mähnen- bzw. Schweifhaaren (wichtig: mit Haarwurzel) möglich.

Methode

Sequenz-Analyse

Testdauer

Das Ergebnis liegt etwa 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe vor.

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dipl. Biol. Bärbel Gunreben
LABOKLIN GmbH und Co. KG,
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