PSSM TypI (Polysaccharid-Speicher-Myopathie)

Rasse

Quarter Horse, American Paints, Appaloosas, Zugpferde, Warmblüter und Kreuzungen aller genannten

Die Erkrankung

PSSM ist eine das Pferd schwächende bis möglicherweise lebensgefährdende Glykogen-Speicher-Krankheit, die in verschiedenen Pferdezuchten verbreitet ist. Betroffen sind v.a. QH, American Paints, Appaloosas, aber auch Zugpferde sowie Warmblüter und Kreuzungen aller genannten.
Gekennzeichnet ist die Erkrankung durch die Anhäufung anormaler Polysaccharide wie auch die übermässige Anhäufung normaler Zucker im Muskel.
Die klinischen Symptome sind „kreuzverschlagähnlich“ und umfassen die gesamte Bandbreite von Bewegungsunlust, Muskeltremor, Muskelsteifheit, Schwitzen, wechselnde Lahmheiten, Ausstrecken der Hinterbeine bis hin zur Bewegungsunfähigkeit. Die Episoden beginnen meistens nach 10-20 Minuten leichter Arbeit.  Die Muskeln der v.a. betroffenen Hinterhand sind oft hart und schmerzen. Viele Pferde haben eine Vorgeschichte wiederholter Phasen von Muskelproblemen. Bei ausgeprägter Symptomatik kann es zur Myoglobinurie und evtl. daraus resultierenden Nierenproblemen kommen.
Insgesamt wird PSSM für einen Grossteil der neuromuskulären Erkrankungen in den betroffenen Zuchten verantwortlich gemacht.
 

Mutation und Erbgang

Die dem Defekt zugrunde liegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden. Die PSSM wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Die Schwere der Erkrankung nimmt zu, wenn das Pferd  reinerbig für die Mutation ist, d.h. zwei betroffene Allele besitzt.

Die PSSM folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Pferd trägt die Mutation nicht und wird nicht an PSSM erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/PSSM (heterozygoter Träger): Dieses Pferd trägt eine Kopie des mutierten Gens. Aufgrund des dominanten Erbgangs hat das Pferd ein hohes Risiko an PSSM Typ I zu erkranken.

3. Genotyp PSSM/PSSM (homozygot betroffen): Dieses Pferd trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an PSSM Typ 1 zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben. 

DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Fohlen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.
Der Gentest sagt nichts über der Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.

Material

Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung von Mähnen- bzw. Schweifhaaren (wichtig: mit Haarwurzel) möglich.

Methode

Sequenz-Analyse

Testdauer

 Das Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor.
 

Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei

Frau Dipl. Biol. Bärbel Gunreben
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