SCID (Schwere kombinierte Immundefizienz)

Rasse

Araber

Die Erkrankung

SCID beim Araber ist gekennzeichnet durch das Fehlen von B- und T-Lymphozyten. Aufgrund des fehlenden Immunschutzes entwickeln betroffene Araber-Fohlen etwa im Alter von 10 Tagen (in Ausnahmefällen mit zwei Monaten) eine Reihe von Erkrankungen, insbesondere Lungenentzündung und Durchfall. In der Regel sterben die Tiere etwa im Alter von fünf Monaten an Infektionen mit opportunistischen Keimen.

Die Mutation und der Erbgang

SCID wird durch eine Deletion im Gen, das für die DNA-abhängige Protein-Kinase kodiert, verursacht. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Pferd nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
 
Es gibt drei Genotypen:
 
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Pferd trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an SCID zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
 
2. Genotyp N/SCID (heterozygoter Träger): Dieses Pferd trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein extrem geringes Risiko an SCID zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solches Pferd sollte nur mit einem SCID mutationsfreien Pferd verpaart werden.
 
3. Genotyp SCID/SCID (homozygot betroffen): Dieses Pferd trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an SCID zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem SCID mutationsfreien Pferd verpaart werden.

Der DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
 
Der Gentest sagt nichts über den Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.

Material

Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung von Haaren möglich.

Methode

Fragmentlängen-Analyse

Testdauer

Das Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor.

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Frau Dipl. Biol. Bärbel Gunreben
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